Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS)
¿Qué es?
Se trata de un trastorno congénito del desarrollo responsable de macrosomía, visceromegalia, predisposición a tumores embrionarios hasta los 8-10 años y malformaciones congénitas. Se considera actual una cifra de prevalencia para el BWS típico de algo menos de 1:10.000 nuevos nacimientos; el espectro fenotípico incluye actualmente unos pocos casos de hemihiperplasia aislada. La base molecular del BWS es compleja e implica alteraciones en la expresión de diferentes genes reguladores del crecimiento sujetos a imprinting y presentes en la región 11p15.5.
¿Cuáles son los síntomas?
Las características clínicas son muy variables, por lo que se han identificado una serie de signos/síntomas divididos en mayores y menores; la coexistencia de 3 criterios mayores o 2 mayores y 1 menor se considera necesaria para el diagnóstico. El crecimiento anormal también puede manifestarse con hemihipertrofia y/o macroglosia. La hipoglucemia se observa en el 30-50% de los recién nacidos. Además de la macrosomía, la macroglosia, la hemihipertrofia y la hipoglucemia, son característicos el onfalocele/la hernia umbilical/la diástasis de los músculos rectos abdominales y el tumor embrionario, la presencia de uno o varios pliegues en la parte anterior del lóbulo de la oreja y de hoyuelos en la parte posterior del hélix, nevus flammeus u otras malformaciones vasculares, visceromegalia, que afecta a los órganos abdominales, citomegalia fetal corticosuprarrenal (patognomónica), anomalías renales.
¿Cómo se trata?
No existe una terapia que lo cure todo. Es necesario un seguimiento cuidadoso con controles cada 3-4 meses.
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