Sindromul SHORT
Ce este?
Sindrom caracterizat prin statură scundă (S), slăbiciune articulară excesivă sau hernie (inghinală) sau ambele (H), ochi înfundați (O), anomalie Rieger (R) și dentiție întârziată (T).
Programează-ți consultația sau investigația
Rezervă online
Ai nevoie de un plan de tratament personalizat?
Trimite o cerere
Cauze și factori de risc
Această relație rară a fost raportată la mai puțin de douăzeci de pacienți.
Raportul este același între bărbații și femeile afectate.
Cauza este necunoscută, este posibil să fie o moștenire autosomal dominantă, iar părintele afectat are un risc de 50% de a avea un copil afectat.
Care sunt simptomele?
- creștere redusă
- relaxarea crescută a articulațiilor
- hernie
- ochi înfundați
- anomalie Rieger
- întârzierea dentiției
- glaucom
- dislocarea pupilei (Irektopia), fisuri ale pupilei sau pupile multiple (policoria)
- trăsături faciale deosebite (formă triunghiulară a feței, cu hipoplazia oaselor faciale, adâncirea părții mijlocii a feței, subțierea aripilor nasului și micrognație)
- lipoatrofie / lipodistrofie a feței și a extremităților
- diabet zaharat rezistent la insulină
- ovar polichistic
- surditate neurosenzorială
Cum se tratează?
Nu există o terapie specifică pentru acest sindrom, ci se bazează pe tratamentul simptomelor individuale.
Unde o tratăm?
La Grupul San Donato,",puteți găsi specialiști în Sindromul SHORT specialists at these departments:
Departamentele noastre
Doriți o programare?
Contactați-ne și ne vom ocupa de dvs.
Programează-ți consultația sau investigația
Rezervă online
Ai nevoie de un plan de tratament personalizat?
Trimite o cerere