定义
阿尔斯特雷姆综合征（ALMS）是一种十分罕见的常染色体隐性遗传病，1959年由Karl-Henry Alström首次提出。
主要表现为视网膜变性、听力损失、肥胖和2型糖尿病进行性发作。1997年，导致此综合征的基因（ALMS1）在2号染色体短臂（2p13）上首次发现。
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