狄兰吉氏综合征

定义

狄兰吉氏综合征（CdLS）的典型表现为特殊面容、生长发育迟缓（产前发病、产后生长通常低于第5个百分位）、多毛和影响上肢的缺陷（严重程度从轻微的指骨异常到少指畸形不等）。特征性颅面特征包括连眉或拱形眉、短鼻、长睫毛、鼻孔上翘、牙齿细小且有间隙、小颌畸形和小头畸形。IQ通常为30～120（均值：53）。许多患有该综合征的人还表现出自闭倾向。其他常见表现为心脏病、胃肠功能障碍、听力损失、近视、隐睾、生殖器发育不全等。通常可识别出该综合征的典型面部畸形，但表型较轻者的生长障碍、认知受损和肢体畸形一般都不太严重。

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症状描述

目前，本病主要通过对患者面部、头部和四肢进行形态观察来诊断。可以使用超声进行产前诊断，可发现胎儿宫内发育迟缓和肢体畸形、可能表明CdLS早期诊断的异常。因此，诊断以临床为主。

如何诊断？

诊断确认的依据是找出当前仅与该综合征相关的NIPBL、SMC1A和SMC3基因的突变。NIPBL突变约占CdLS病例的60%；SMC1A和SMC3突变仅出现在一小部分患者中。

如何治疗？

治疗方法为多学科/对症治疗，以改善患者的生活质量。心理治疗和心理-教学治疗具有根本重要性。

治疗科室

可在GSD的以下科室向治疗狄兰吉氏综合征的专家问诊：

科室一览

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