Von Hippel-Lindau（VHL）综合征

定义

Von Hippel-Lindau（VHL）综合征是一种常染色体显性遗传病，表现为良性和恶性肿瘤，如视网膜、小脑和脊髓成血管细胞瘤、肾细胞癌（RCC）、嗜铬细胞瘤和NET等。其病理复杂，需采用多学科疗法，治疗因患者的肿瘤类型而异，可能存在手术和药物治疗的指征。最常见的肿瘤包括：

  • 脑（小脑）和脊柱成血管细胞瘤；
  • 视网膜毛细血管成血管细胞瘤（视网膜血管瘤）；
  • 肾透明细胞癌（RCC）；
  • 嗜铬细胞瘤；
  • 中耳内淋巴囊肿瘤；
  • 胰腺浆液性囊腺瘤和神经内分泌肿瘤；
  • 附睾和阔韧带乳头状囊腺瘤。
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症状描述

最常见的体征是视网膜成血管细胞瘤，通常无症状，但会引起视网膜剥离、黄斑水肿、青光眼和视觉丧失。可能因为压迫邻近的神经组织而出现中枢神经系统成血管细胞瘤的症状。在小脑中，常伴有颅内压升高、各类头痛、呕吐及躯干和四肢共济失调。部分患者有嗜铬细胞瘤，可能无症状，但会引起高血压。

如何诊断？

出现单一特征性肿瘤和VHL家族史阳性时进行诊断。如果没有家族史，多发性肿瘤的存在是有提示性的。全血细胞计数、尿儿茶酚胺代谢产物测定、尿分析和尿液分析可能分别提示红细胞增多、嗜铬细胞瘤、各种泌尿系统障碍和RCC。影像学检查可用于识别肾脏、CNS、内淋巴囊肿瘤、嗜铬细胞瘤、肾囊肿和胰腺囊肿。

如何治疗？

如果发现肿瘤，建议进行监测、手术和/或药物治疗。如果有嗜铬细胞瘤，需特别注意术前药物治疗以控制血压。

治疗科室

可在GSD的以下科室向治疗Von Hippel-Lindau（VHL）综合征的专家问诊：

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