Syndromes de déficit / duplication chromosomique
Qu'est-ce que c'est?
Chromosome duplication/deficiency syndromes include a wide range of chromosomal and structural abnormalities characterized by partial loss or acquisition of a chromosomal region.
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Causes et facteurs de risque
They may be due to imbalances in reciprocal translocations carried by a parent or be sporadic (de novo) abnormalities.
Quels sont les symptômes?
Variable depending on the specific chromosomal abnormality.
Comment est-il traité ?
There is no specific therapy for this syndrome, but we rely on therapies for individual symptoms.
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