Талассемия: что это такое, как передается и почему скрининг имеет решающее значение

Талассемия — это наследственное заболевание, характеризующееся хронической анемией, вызванной нарушением выработки гемоглобина — белка, отвечающего за транспорт кислорода в организме.

«Гемоглобин состоит из 4 белковых цепей (2 альфа- и 2 бета-цепи): когда одна из них изменена, речь идет соответственно об альфа- или бета-талассемии.

Это не редкое заболевание: около 7% населения мира являются носителями, а в Италии с талассемией живут около 7 000 человек. Заболевание распространено неравномерно и чаще встречается в странах Средиземноморья, на Ближнем Востоке, в Азии и Африке», — поясняет профессор Ferrari.

Талассемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что у каждого человека есть 2 копии гена бета-глобина — одна унаследована от матери, другая от отца — и заболевание развивается только в случае, если обе копии изменены.

Когда оба родителя являются здоровыми носителями, каждый из них случайным образом передает ребенку одну из своих 2 копий гена (нормальную или дефектную). В результате при каждой беременности возможны 4 комбинации:

• в 3 случаях ребенок не болен (он может быть полностью здоровым или здоровым носителем);
• только в 1 случае ребенок наследует обе измененные копии и развивается талассемия.

Поэтому, как напоминает профессор Ferrari, у пары здоровых носителей вероятность рождения ребенка с заболеванием составляет 1 к 4.

Здоровые носители, несмотря на наличие генетической мутации, как правило, не имеют выраженных симптомов и ведут обычный образ жизни.

При наиболее тяжелых формах, особенно при большой бета-талассемии (beta-thalassemia major), симптомы появляются очень рано.

«Самая тяжелая форма бета-талассемии проявляется уже с 6 месяцев жизни и может быть смертельной без хронических переливаний крови и терапии железосвязывающими препаратами», необходимой для предотвращения накопления железа из-за повторных трансфузий: хелаторы связывают избыток железа и способствуют его выведению из организма.

Это происходит потому, что после первых месяцев жизни фетальный гемоглобин заменяется взрослым гемоглобином, который у пациентов с заболеванием является дефектным. В результате развивается тяжелая анемия, требующая немедленного лечения.

Диагностика талассемии основывается на лабораторных исследованиях и, при необходимости, генетическом тестировании. Основные исследования включают:

• общий анализ крови и определение гематокрита;
• анализ гемоглобина;
• генетические тесты для выявления мутаций.

Как подчеркивает профессор Ferrari, существует более 400 мутаций, связанных с талассемией, хотя в Италии наиболее распространенные из них хорошо известны. В сложных случаях проводятся более углубленные генетические исследования.

Первым тревожным сигналом часто становится анемия: «первым симптомом является анемия, поэтому достаточно простого анализа крови», чтобы начать дальнейшее обследование.

Поскольку талассемия является генетическим заболеванием, скрининг особенно важен для пар из группы риска.

«Поскольку это наследственное заболевание, скрининг можно проводить пренатально, а также у всех детей, рожденных от родителей — носителей заболевания».

Скрининг может проводиться:

• до рождения, с помощью пренатальной диагностики (например, биопсии ворсин хориона);
• при рождении или в первые месяцы жизни у детей родителей-носителей;
• до беременности — у людей из регионов с высокой распространенностью заболевания или при наличии семейного анамнеза.

Пациенты с тяжелыми формами нуждаются в регулярных переливаниях крови и пожизненной терапии железосвязывающими препаратами для предотвращения накопления железа в организме.

Лечение требует участия различных специалистов — гематологов, кардиологов, эндокринологов, — поскольку заболевание может затрагивать несколько органов и сопровождаться различными сопутствующими состояниями.