Синдром ригидного человека: как распознать это ультраредкое заболевание

Синдром ригидного человека (от англ. Stiff Person Syndrome, SPS) — чрезвычайно редкое заболевание.

Болезнь считается редкой, если её распространённость не превышает 5 случаев на 10 000 человек. SPS, с оценочной распространённостью примерно 1 случай на миллион человек, относится к категории ультраредких заболеваний. Оно чаще поражает женщин (примерно в соотношении 3:1) и обычно развивается в возрасте от 20 до 50 лет.

С этиологической точки зрения синдром ригидного человека является аутоиммунным заболеванием, то есть состоянием, при котором иммунная система, обычно защищающая организм от патогенов (например, вредных вирусов и бактерий), ошибочно атакует собственные ткани организма. Лишь небольшая часть случаев имеет паранеопластическую природу, то есть связана с наличием опухоли.

На биологическом уровне заболевание характеризуется выработкой антител против фермента GAD (глутаматдекарбоксилазы) — белка, необходимого для синтеза ГАМК (гамма-аминомасляной кислоты), нейромедиатора, который «тормозит» активность нервной системы и помогает контролировать сокращение мышц.

Когда анти-GAD антитела уменьшают количество ГАМК, нервная система частично теряет способность контролировать мышечную активность. В результате мышцы сокращаются сильнее обычного и испытывают трудности с расслаблением, вызывая ригидность и спазмы.

«Результатом этого биологического механизма становится выраженная гипервозбудимость мышц: мышцы становятся чрезмерно реактивными и могут сокращаться ригидно или непроизвольно», — объясняет доктор Falzone.

«В классической форме синдром ригидного человека проявляется мышечной ригидностью, которая затрагивает прежде всего:

• аксиальную мускулатуру, то есть мышцы туловища, поддерживающие и двигающие позвоночник, особенно паравертебральные мышцы вдоль позвоночника;
• проксимальные мышцы конечностей.

Такая ригидность, — добавляет врач, — может быть настолько выраженной, что вызывает:

• боль;
• очень болезненные мышечные спазмы;
• потерю контроля над мышцами;
• внезапные падения;
• травмы».

Существуют также некоторые, хотя и более редкие, клинические варианты синдрома:

• синдром ригидной конечности (Stiff Limb Syndrome, SLS) — часто паранеопластический, связанный с наличием опухоли, при котором симптомы затрагивают только одну конечность;
• прогрессирующий энцефаломиелит с ригидностью и миоклониями (PERM) — форма заболевания, характеризующаяся распространённой ригидностью, внезапными мышечными сокращениями и очаговыми неврологическими симптомами, затрагивающими определённые области нервной системы.

Из-за своей редкости и сложности синдром ригидного человека часто диагностируется спустя годы после появления первых симптомов.

Первоначальное подозрение возникает на основании симптомов пациента и подтверждается:

• выявлением специфических антител, прежде всего анти-GAD;
• нейрофизиологическим исследованием — электромиографией (ЭМГ), которое измеряет электрическую активность мышц с помощью тонкой иглы, вводимой в мышцу. При данном синдроме исследование выявляет непрерывную и одновременную активацию мышц-агонистов и антагонистов, что и вызывает характерные спазмы.

На сегодняшний день полного излечения синдрома ригидного человека не существует. Лечение направлено на улучшение качества жизни пациента и замедление прогрессирования заболевания. Как объясняет доктор Falzone:

«Терапия включает два основных подхода:

• симптоматическое лечение, направленное на облегчение наиболее выраженных симптомов, таких как болезненные спазмы, с помощью препаратов, например бензодиазепинов и миорелаксантов;
• этиологическое лечение, воздействующее на аутоиммунную природу заболевания с использованием кортикостероидов, иммуноглобулинов и плазмафереза для модуляции активности иммунной системы, а также иммунодепрессантов, таких как ритуксимаб, для уменьшения атаки иммунной системы на мышцы.

К сожалению, на сегодняшний день окончательного лечения не существует. Однако исследования, несмотря на редкость заболевания, изучают также препараты, уже применяемые при других аутоиммунных болезнях, с целью найти более целевую терапию».

Хотя заболевание напрямую не вызывает выраженных когнитивных нарушений, психологическое воздействиесиндрома ригидного человека может быть значительным.

«Жизнь с хроническим заболеванием, сопровождающимся болезненными спазмами и травматическими эпизодами, такими как падения, вывихи и переломы, нередко приводит к повышенному уровню тревоги и депрессии, которые усиливаются постоянным страхом повторения этих эпизодов», — объясняет доктор Falzone.

В этой сложной ситуации особенно важна помощь специалистов.

«Редкость заболевания делает крайне важным обращение в специализированные центры и к мультидисциплинарным командам специалистов. Открытый подход к сотрудничеству и направлению пациентов к профильным экспертам позволяет не только рассмотреть все возможные варианты лечения, но и снизить риск задержек в диагностике, обеспечивая пациентам более своевременную и адекватную медицинскую помощь».