Déformation sévère de la colonne vertébrale : une chirurgie complexe du rachis à l’IRCCS Ospedale Galeazzi-Sant’Ambrogio offre un nouvel espoir à une jeune patiente internationale

Une déformation extrêmement sévère de la colonne vertébrale, un cou presque entièrement « disparu » dans le thorax, une moelle épinière soumise à une courbure extrême et un risque réel de paralysie progressive au fil des années. Telle était la situation clinique particulièrement complexe dans laquelle se trouvait Małgorzata, une jeune patiente polonaise atteinte de neurofibromatose, une maladie génétique pouvant entraîner, parmi ses manifestations, d’importantes déformations vertébrales, lorsqu’elle est arrivée à l’IRCCS Ospedale Galeazzi-Sant’Ambrogio.

Après plusieurs interventions réalisées à l’étranger et un parcours clinique déjà marqué par des complications, la patiente a été prise en charge par le Dr Pedro Luis Berjano, responsable de l’Unité Opérationnelle GSpine4 de l’IRCCS Ospedale Galeazzi-Sant’Ambrogio, pour un traitement d’une très grande complexité, visant à réduire la déformation, protéger la moelle épinière et lui offrir la possibilité d’une vie plus normale.

L’arrivée de Małgorzata à l’IRCCS Ospedale Galeazzi-Sant’Ambrogio est également née d’une relation de confiance construite grâce au bouche-à-oreille d’autres patients internationaux. Dès les premières étapes, le Département International du Gruppo San Donato a accompagné la patiente et sa famille dans la préparation du parcours de soins, en les aidant à rassembler et à partager la documentation nécessaire pour son arrivée en Italie et pour les échanges avec le système de santé polonais. Un travail de coordination discret mais essentiel, qui a permis de maintenir un dialogue constant entre la famille, l’équipe clinique italienne et le pays d’origine, rendant l’accès à des soins hautement spécialisés loin du domicile plus clair et plus soutenable.

« Il s’agissait d’un cas à la limite du réalisable, dans lequel la décision chirurgicale devait tenir compte de deux aspects : d’un côté, le risque important lié à l’intervention ; de l’autre, les perspectives et la qualité de vie de la patiente si elle n’était pas traitée. La déformation était non seulement très difficile à accepter du point de vue de l’image corporelle, mais elle exposait également la moelle épinière à une souffrance progressive », explique le Dr Berjano.

La neurofibromatose est une maladie génétique qui peut entraîner le développement de neurofibromes et, dans certains cas, d’importantes altérations du squelette. Lorsqu’elle touche la colonne vertébrale, elle peut provoquer des déformations très sévères et particulièrement difficiles à traiter.

Dans le cas de Małgorzata, la déformation concernait principalement la zone de transition entre le cou et le thorax. La colonne présentait une courbure extrême, avec un angle proche de 180 degrés. Le cou était pratiquement intégré à la déformation et la tête se trouvait très abaissée par rapport à sa position normale.

La qualité de l’os rendait la situation encore plus complexe. Chez les patients atteints de neurofibromatose, certaines vertèbres peuvent être très fines et offrir très peu de points d’ancrage sûrs pour les implants nécessaires à la correction.

« Lorsque nous corrigeons une déformation vertébrale, nous devons insérer des points d’ancrage dans la colonne et les relier à des tiges afin de guider et de stabiliser la nouvelle forme. Mais chez des patients comme Małgorzata, l’os disponible est extrêmement limité et chaque millimètre compte. Une erreur dans le positionnement d’une vis peut ne laisser aucune possibilité de correction », souligne le spécialiste.

Avant l’intervention définitive, la patiente a suivi un long parcours de préparation avec une traction squelettique par Halo, un dispositif fixé au crâne et progressivement relié à des poids, dans le but d’allonger graduellement la colonne et de réduire au moins partiellement la déformation.

Cette phase a duré près de trois mois et a été fondamentale pour rendre la colonne plus accessible à l’intervention et pour « habituer » progressivement la moelle épinière à sa nouvelle position.

« Si la moelle épinière est étirée brusquement lors d’une correction très importante, elle peut subir une souffrance aiguë. La traction progressive nous permet au contraire de réduire une partie du risque, en préparant graduellement la moelle et les tissus à la correction définitive », explique le Prof. Berjano.

Pendant cette période, la patiente est restée hospitalisée avec sa mère, affrontant non seulement les difficultés physiques du traitement, mais aussi une charge psychologique et émotionnelle importante.

Au cours de ces mois, le Département International est resté aux côtés de Małgorzata et de sa mère avec une présence constante et discrète. Les collaboratrices ont continué à les suivre de près, en facilitant la communication avec les professionnels de santé, en les aidant à s’orienter dans le quotidien de l’hospitalisation et en devenant un point de repère familier dans un moment particulièrement délicat. Aux côtés des soins cliniques, cet accompagnement humain a contribué à rendre le parcours plus clair, plus soutenable et moins solitaire.

L’intervention définitive avait pour objectif de réduire la courbure, de stabiliser la colonne et de créer les conditions nécessaires à une nouvelle fusion osseuse. Pour y parvenir, l’équipe a dû réaliser des ostéotomies, c’est-à-dire des coupes osseuses contrôlées autour de la moelle épinière, afin de rendre la colonne plus flexible et d’en permettre la correction.

Il s’agissait d’une procédure d’une extrême précision, rendue possible par l’expérience de l’équipe et par l’utilisation de technologies avancées de planification chirurgicale.

Grâce à un scanner à faible dose, conçu pour réduire l’exposition aux rayonnements chez les patients ayant déjà subi de nombreux examens radiologiques, un modèle tridimensionnel de la colonne a été créé. Sur ce modèle, les spécialistes ont pu étudier la déformation en détail, planifier les zones d’intervention et réaliser, par impression 3D, des guides personnalisés pour le positionnement des ancrages. Cette technologie a été développée avec la contribution du Prof. Claudio Lamatina et validée avec la participation du Dr. Pedro Berjano à l’IRCCS Galeazzi-Sant’Ambrogio.

« Dans les cas les plus complexes, la technologie ne remplace pas l’expérience du chirurgien, mais elle permet d’augmenter la précision et de réduire les risques. Les guides personnalisés nous aident à positionner les implants même dans des vertèbres très déformées et avec très peu d’os disponible », poursuit le spécialiste.

Le rôle de toute l’équipe a également été essentiel : chirurgiens, anesthésistes, neurophysiologistes, infirmiers, ingénieurs biomédicaux, personnel du service et de l’unité de soins intensifs. Une véritable « orchestration », dans laquelle chaque professionnel doit savoir exactement quoi faire, surtout dans les moments les plus délicats.

« Les interventions de ce type ne dépendent jamais d’une seule personne. Il faut des chirurgiens expérimentés, mais aussi une équipe entraînée, coordonnée et habituée à gérer des cas complexes. Ce qui fait la différence, c’est la capacité à travailler ensemble, avec précision et réactivité », ajoute-t-il.

Aujourd’hui, Małgorzata a franchi une étape fondamentale de son parcours. La correction obtenue a permis de modifier de manière significative l’alignement de la colonne et d’offrir à la patiente une nouvelle posture, avec un cou à nouveau visible et une perspective fonctionnelle plus favorable.

Toutefois, le parcours ne peut pas encore être considéré comme terminé. Dans des cas d’une telle complexité, le suivi nécessite prudence et temps long : des contrôles cliniques et radiographiques seront nécessaires pendant environ deux ans, au cours desquels l’équipe surveillera la stabilité des implants, la consolidation osseuse et l’évolution globale de la patiente.

« Pour l’instant, nous sommes très satisfaits : nous avons franchi une étape majeure. Mais dans des interventions aussi complexes, il faut rester très prudent. Je serai plus rassuré lorsque, dans environ deux ans, nous verrons une colonne stable, une bonne fusion osseuse et une patiente qui va bien », précise le Prof. Berjano.

Si l’évolution se poursuit comme prévu, la perspective est celle d’une vie normale : marcher, sortir, entretenir des relations sociales, accomplir les activités quotidiennes et construire son avenir avec une nouvelle liberté.

Au-delà de l’aspect technique et chirurgical, cette histoire raconte aussi la force d’une jeune patiente et de sa famille. Pendant des mois, Małgorzata et sa mère ont affronté l’hospitalisation, la traction, les interventions, l’attente et les incertitudes, en faisant confiance à l’équipe dans un parcours complexe également sur le plan émotionnel.

« Ces patients ont souvent une résilience extraordinaire. Ils arrivent après des années difficiles, parfois après des parcours complexes et des déceptions, mais ils parviennent encore à faire confiance. En tant que médecins, nous ressentons une immense responsabilité, non seulement technique, mais aussi humaine. Nous ne traitons pas seulement une déformation : nous accompagnons une personne et sa famille dans une décision qui peut changer une vie », conclut le spécialiste.

Dans le parcours de Małgorzata, cette responsabilité humaine a impliqué non seulement l’équipe clinique, mais aussi celles et ceux qui ont su transformer la complexité d’un traitement international en un parcours concret, organisé et soutenable pour la patiente et sa famille. Le travail du Département International naît précisément de cette intégration des compétences : capacité de coordination, connaissance des processus, écoute, empathie professionnelle et continuité de la relation.

C’est aussi grâce à cette synergie entre excellence clinique, gestion du parcours et attention portée à la personne qu’une intervention aussi complexe peut se traduire par un résultat capable d’améliorer réellement la qualité de vie d’une jeune patiente.

Le cas de Małgorzata confirme le rôle de l’IRCCS Ospedale Galeazzi-Sant’Ambrogio comme centre de référence pour la chirurgie vertébrale complexe, capable d’intégrer compétences spécialisées, technologie avancée et prise en charge globale de la personne, même dans les cas les plus difficiles.